愛(ài)之馨母嬰服務(wù)體系
經(jīng)歷了HCG陽(yáng)性時(shí)的舉家歡喜，但這歡喜沒(méi)持續(xù)多久，接蹤而至的是長(zhǎng)達(dá)數(shù)月的早孕嘔吐，好不容易熬到NT之后，接下來(lái)又要面對(duì)的是各種糾結(jié)。糾結(jié)在哪家醫(yī)院產(chǎn)檢，糾結(jié)找專(zhuān)家還是普通醫(yī)生。但是最讓孕媽們糾結(jié)的莫過(guò)于---唐篩、無(wú)創(chuàng)、羊水穿刺，我該如何選擇？
今天，重慶市胎兒醫(yī)學(xué)中心的李榮醫(yī)生跟大家一一道來(lái)：
首先是各種檢查的優(yōu)缺點(diǎn)
唐氏篩查優(yōu)缺點(diǎn)
①優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠（兩三百塊錢(qián)）、無(wú)創(chuàng)（只需抽取靜脈血）
②缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性低（就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出80-90%的患兒），假陽(yáng)性率高（唐氏篩查高危的，經(jīng)確診最后很大一部分不是）。
無(wú)創(chuàng)NDA優(yōu)缺點(diǎn)
①優(yōu)點(diǎn)：無(wú)創(chuàng)（只需抽取靜脈血）、檢出率準(zhǔn)確率高（能檢出99%的患兒），假陽(yáng)性率低（無(wú)創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個(gè)別不是）。
②缺點(diǎn)：費(fèi)用高（全國(guó)各地2000多---3000不等）、檢測(cè)面窄（目前針對(duì)21、18、13三體準(zhǔn)確性高，性染色體準(zhǔn)確性稍低，其他染色體準(zhǔn)確性有限（其他染色體異常往往也表現(xiàn)成唐篩高風(fēng)險(xiǎn)）。但無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病）。
羊水穿刺優(yōu)缺點(diǎn)
①優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè)46條染色體，不但數(shù)目異常，＞10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)。準(zhǔn)確性高（染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)）是目前檢測(cè)范圍最廣，準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。
②缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（流產(chǎn)率0.5-1‰），極個(gè)別的會(huì)細(xì)胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。
我究竟該如何選擇？
經(jīng)濟(jì)實(shí)惠型組合
唐氏篩查 → 無(wú)創(chuàng)DNA → 羊水穿刺
先做唐氏篩查：高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行無(wú)創(chuàng)或者羊水穿刺，此組合費(fèi)用低，安全，因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)的加入，羊水穿刺的孕媽數(shù)量會(huì)大幅減少。但此組合會(huì)漏掉約10%的唐氏患兒。適合無(wú)高危因素普通孕媽?zhuān)趦€持家型。
奢華型組合
無(wú)創(chuàng)DNA → 羊水穿刺
不做唐氏篩查直接做無(wú)創(chuàng)DNA，無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行羊水穿刺，因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)的直接應(yīng)用，此組合費(fèi)用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會(huì)漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異常患兒。適合無(wú)高危因素普通孕媽?zhuān)萑A小資型。
精確型組合
高危因素 → 羊水穿刺
此組合檢出率最高，能檢測(cè)出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過(guò)異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的孕媽。
